김삼식 (1과)
이현주 (5과)
 
〉여성종합검진〉전문클리닉〉유전학클리닉
다운 증후군은 800-1,000명의 출생아 중 하나의 빈도로 발생하는 대표적인 상염색체의 질환으로 정상인이 46개 염색체보다 21번 염색체가 하나 더 많은 경우로 지능장애 및 심장이나 내장기관에 선천성 기형을 동반하는 경우가 많습니다. 전체 다운증후군중에서 부모로부터 유전되어 발생하는 경우가 20%, 나머지 80%는 수정란이 분열되는 과정에서 자연적으로 발생하게 됩니다. 또한 35세 이상인 산모의 경우 그 발생 빈도가 70명당 1명 정도로 현저히 증가하는 경향이 있습니다.
  특징
얼굴의 형태가 매우 특이하여 대번에 구별이 되는 이 증후군은 대개 머리는 다소 작고, 뒷머리가 편편하며 코는 납작하고, 눈꼬리가 치켜올라가 있으며, 혀가 크기 때문에 입 벌리고 있는 경우가 많고, 손이 짧으면서 뭉툭한 동시에 손바닥 좌우를 가로지르는 손금 (일명 시미언 손금)이 한쪽 또는 양쪽의 손바닥에 있습니다.

또한 다섯번째 손가락이 안쪽으로 굽은 만지증을 보이며 심장계, 소화기계 형성부전등의 기형이 동반됩니다. 또 신생아와 소아기에 백혈병이 많이 발생하며 지능발육지연의 정도는 다양하나 IQ가 50~80 일 정도로 저능저능한 경우가 많습니다. 뿐만 아니라 살아있는 동안 선천성 기형이나 허약한 체질로 인해 고생하다가 태어난지 5년 이내에 50%가 사망하게 됩니다.
에드워드 증후군은 6,000-8,000명의 출생아 중 한명의 빈도로 나타나는 상염색체 질환으로 대부분이 임신중 유산 또는 사산되며 출생하는 율이 매우 낮습니다.
  특징
기형의 정도는 다훈증후군보다 훨씬 심하여 태어난지 수 일에서 수개월 사이에 사망하게 됩니다. 특징적으로 머리가 작다던가 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔다던가 귀가 아래 로 쳐졌거나 턱이 작습니다. 사지기형도 아울러 존재하는데 간혹 생존하다고 해도 IQ검사를 받을수 있을 정도까지 생존하기는 어렵습니다. 또 출생시 살아서 태어나는 경우에는 남아보다 여아가 3배정도 많은 것으로 알려져 있습니다. 에드워드 증후군도 80%가 염색체의 비분리현상과 밀접한 관련이 있습니다.
3,000명의 여아 출생에 대하여 1명 꼴로 나타납니다. 147cm 이하의 작은 키로 원발성 무월경, 성선기능 부전, 불임증을 나타냅니다. 익상경(webbed neck)과 외번주(cubitus valaus)를 나타냅니다.
남성성선기능저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 1,250명의 남아출생에 대하여 1명 꼴로 나타납니다. 임상증상은 사춘기가 지나서 나타나며 키가 크고, 고환이 작고 단단하며 여성형 유방을 갖고 있습니다.
1,000명당 1명꼴로 발생하는 가장 흔한 선천성 기형입니다. 이 질환은 수정란이 자궁내에 착상되어 질 때 신경관의 양끝이 완전히 폐쇄되지 못하여 발생하는 선천성 기형입니다. 뇌부분이 없는 무뇌증(Anencephaly), 척추의 일부분이 완전히 닫히지 못하고 열려 있게되는 이분척추(Spina bifida), 뇌의 일부분이 결손부위를 통해 외부로 드러나는 뇌헤르니아(encephalocele)가 있습니다. 신경관 결손이 있는 경우에는 임신중기에 양수와 모체혈청에서 태아단백(Alpha fetoprotein)의 수치가 비정상적으로 높게 존재합니다.